Sinds 1 juli 2017 wordt de niet-invasieve prenatale test (NIPT) terugbetaald in België. Met die bloedtest kunnen zwangere vrouwen hun baby laten screenen op grote genetische afwijkingen, waaronder het syndroom van Down. Een studie van alle Belgische genetische centra, onder leiding van het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid (CME), bracht de brede toepassing van de NIPT-test in kaart.
Bijna 80 procent kiest ervoor
In de twee jaren volgend op de terugbetaling werden er in totaal 188.330 NIPTanalyses uitgevoerd in België, waarvan 47.389 in het Leuvense CME. Wekelijks voert ons genetisch centrum ongeveer 500 NIPT-analyses uit.
Professor Joris Vermeesch, CME: “Oorspronkelijk werd de NIPT enkel gebruikt bij risicovolle zwangerschappen, maar vandaag wordt ze wereldwijd breed toegepast en heeft ze de klassieke prenatale combinatietest bijna helemaal vervangen. In België kiest circa 80 procent van alle zwangere vrouwen ervoor om de NIPT te laten doen.”
Afwijking bij 1 op de 200 zwangerschappen
De NIPT is in de eerste plaats bedoeld om trisomie 21 (down-syndroom), 18 en 13 bij de baby op te sporen. Uit de studie blijkt dat zo’n grote chromosomale afwijking bij ongeveer 1 op de 200 zwangerschappen wordt vastgesteld.
Het aantal vals positieve en vals negatieve resultaten is beperkt. Daarnaast kan de test bijkomende informatie opleveren zoals het geslacht van de baby, maar ook aanwijzingen van zwangerschapscomplicaties, bloedkanker en genetische afwijkingen bij de moeder.
Helft minder invasieve prenatale testen nodig
De studie toont ook aan dat het aantal invasieve prenatale testen tussen 2013 en 2018 halveerde dankzij de brede invoering van de NIPT. Vandaag wordt bij minder dan drie procent van alle zwangerschappen een invasieve test gebruikt.
Dr. Lore Lannoo, gynaecologie en verloskunde: “Invasieve testen zoals vruchtwaterpuncties en vlokkentesten zijn alleen nog nodig bij een afwijkend NIPT-resultaat of wanneer de eerste echografie mogelijke foetale problemen detecteert.”
Een derde minder kinderen met downsyndroom
Ten slotte werd ook vastgesteld dat in 2018 een derde minder kinderen met het downsyndroom werden geboren dan in 2014. Het gaat om een daling van 0,06 naar 0,04 procent van alle pasgeborenen.
“De meeste vrouwen bij wie de NIPT wijst op trisomie 21, kiezen voor een afbreking van de zwangerschap. Dat blijft natuurlijk een ethische kwestie die in het maatschappelijk debat een plaats moet krijgen. Belangrijk is dat we uitgebreide genetische counseling bieden bij elke afwijkende test, zodat ouders zelf een geïnformeerde keuze kunnen maken”, benadrukt professor Vermeesch.
Meer weten over de NIPT? Check www.uzleuven.be/nipt.